Генетическое обследование новорожденных в Уфе. В одном посте всё то, что вы хотели спросить.
Неонатальный скрининг новорождённых - Что это? Зачем это нужно? Это безопасно? Где сдать анализы?
Давайте я отвечу вам на все вопросы по порядку, а вы приготовтесь слушать.
С 1 января 2023 года по всей нашей необъятной родине заработала программа массового обследования новорожденных с целью выявления наследственных заболеваний при отсутствии клинических симптомов.
- Это только у нас в Башкортостане?
- Нет. Всего по стране пока десять центров.
Наш центр, а точнее Гбуз республиканский медико-генетический центр находящийся по адресу . 450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74. Телефон +7 (347) 246-8322 +7 (347) 246-8344 обслуживает не только Уфу и регионы, но и шесть субъектов Приволжского федерального округа: Республику Марий Эл, Саратовскую область, Самарскую, Оренбургскую и Ульяновскую области, а так же Пермский край.
Еще год только начался, а уже 151 роддом из соседних регионов прислали биоматериал в Уфу.
В Республиканский медико-генетический центр минздрава РБ закуплено оборудования на сумму 165 миллионов рублей.
Самые дорогие из них - тандемные масс-спектометры, которые выполняют исследования на заболевания обмена веществ.
Практически всё оборудование уже смонтировано и запущено в работу (кроме единичных приборов, которые не влияют на выполнение исследований).
- Это какая-то прям супер новая технология и новые обследования?
- Какие-то обследования уже были, что-то добавилось.
До недавних пор было пять нозологий. Сейчас в Башкортостане добавили ещё три пункта: два на иммунодефицит и один на спинально-мышечную атрофию.
- Как проводится неонатальный скриниг?
- У новорожденного малыша берут кровь из пяточки на первые-вторые сутки от рождения. (Врячи это анализ неофициально так и называют: "пяточки")
Биоматериал исследуют и, если что-то находят, отправляют в Москву на перепроверку. Затем еще раз перепроверяют на повторных анализах.
-А где можно сдать кровь на неонатальный скриниг?
Забор образцов крови проводится в роддомах и поликлиниках.
- Кабзон. Ты откуда всё знаешь и шпаришь как по написанному?
- Я в ГБУЗ республиканский сходил и послушал, что рассказывал
Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра.
Я записал всё на телефон и своими словами вам пересказываю. )))
- А что будет, если у ребенка найдут какое-то генетическое заболевание?
- Его поставят диспансерный учет. Назначат соответствующую лекарственную терапию и соответствующую профилактику.
Есть заболевания, которые могут проявить себя в отсроченный период жизни, может быть в подростковом, а может быть в зрелом возрасте.
-Техника понятное дело импортная, а "расходники"? Не застопорится программа в связи с санкциями?
- Половина реагентов зарубежного производства, а половина российского производства.
С поставкой импортных реагентов проблемы вряд возникнут. Забугорные санкции на медицину почти не распространяются. Всё решаемо. Поживем - увидим.
- Сколько уже генетических анализов сделали за этот год?
- 7500 проб.
- Много нашли патологий?
- Не очень много. Ожидали больше.
- А сколько это "мало"?
- Не могу называть цифры. Предварительные резтаты не разглашают
- Сколько это стоит?
- Расширенное исследование - бесплатно. Необходимо только согласие родителей.
-Много людей отказываетя от скрининга?
- Примерно один процент?
- По каким причинам люди отказываются от генетического скрининга?
- По разным. Кому-то религия не позволяет, кто-то боится, что данные утекут в космос, кто-то просто не пойми чего боится. Люди разные бывают.
- На какой период рассчитана программа Расширенного неонатального срининга?
- Пока до 2025 года, а что будет дальше, покажет время. В программу вложено много сил и средств.
Как сказал Министр здравоохранения Республики Башкортостан Айрат Рахматуллин:
«Данный проект важен и нужен для нашего большего региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей".
П.С. В заключение хочу сказать спасибо людям, которые так или иначе участвовали и продолжают участвовать в медицинской реформе Республики Башкортостан.
То, что Башкирия участвует в таком важном федеральном проекте несомненно и их заслуга тоже.
Полагаю, что и этот проект мы потянем или как мне вчера сказал главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Салимович Билалов:
"Для реализации этого проекта у нас всё есть: опыт, специалисты и оборудование".
Вот и славно.
Я обещал вам хорошие новости из Башкирии? Получите и распишитесь. Все у нас получится.
Давайте я отвечу вам на все вопросы по порядку, а вы приготовтесь слушать.
С 1 января 2023 года по всей нашей необъятной родине заработала программа массового обследования новорожденных с целью выявления наследственных заболеваний при отсутствии клинических симптомов.
- Это только у нас в Башкортостане?
- Нет. Всего по стране пока десять центров.
Наш центр, а точнее Гбуз республиканский медико-генетический центр находящийся по адресу . 450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74. Телефон +7 (347) 246-8322 +7 (347) 246-8344 обслуживает не только Уфу и регионы, но и шесть субъектов Приволжского федерального округа: Республику Марий Эл, Саратовскую область, Самарскую, Оренбургскую и Ульяновскую области, а так же Пермский край.
Еще год только начался, а уже 151 роддом из соседних регионов прислали биоматериал в Уфу.
В Республиканский медико-генетический центр минздрава РБ закуплено оборудования на сумму 165 миллионов рублей.
Самые дорогие из них - тандемные масс-спектометры, которые выполняют исследования на заболевания обмена веществ.
Практически всё оборудование уже смонтировано и запущено в работу (кроме единичных приборов, которые не влияют на выполнение исследований).
- Это какая-то прям супер новая технология и новые обследования?
- Какие-то обследования уже были, что-то добавилось.
До недавних пор было пять нозологий. Сейчас в Башкортостане добавили ещё три пункта: два на иммунодефицит и один на спинально-мышечную атрофию.
- Как проводится неонатальный скриниг?
- У новорожденного малыша берут кровь из пяточки на первые-вторые сутки от рождения. (Врячи это анализ неофициально так и называют: "пяточки")
Биоматериал исследуют и, если что-то находят, отправляют в Москву на перепроверку. Затем еще раз перепроверяют на повторных анализах.
-А где можно сдать кровь на неонатальный скриниг?
Забор образцов крови проводится в роддомах и поликлиниках.
- Кабзон. Ты откуда всё знаешь и шпаришь как по написанному?
- Я в ГБУЗ республиканский сходил и послушал, что рассказывал
Фаниль Билалов, главный врач Республиканского медико-генетического центра.
Я записал всё на телефон и своими словами вам пересказываю. )))
- А что будет, если у ребенка найдут какое-то генетическое заболевание?
- Его поставят диспансерный учет. Назначат соответствующую лекарственную терапию и соответствующую профилактику.
Есть заболевания, которые могут проявить себя в отсроченный период жизни, может быть в подростковом, а может быть в зрелом возрасте.
-Техника понятное дело импортная, а "расходники"? Не застопорится программа в связи с санкциями?
- Половина реагентов зарубежного производства, а половина российского производства.
С поставкой импортных реагентов проблемы вряд возникнут. Забугорные санкции на медицину почти не распространяются. Всё решаемо. Поживем - увидим.
- Сколько уже генетических анализов сделали за этот год?
- 7500 проб.
- Много нашли патологий?
- Не очень много. Ожидали больше.
- А сколько это "мало"?
- Не могу называть цифры. Предварительные резтаты не разглашают
- Сколько это стоит?
- Расширенное исследование - бесплатно. Необходимо только согласие родителей.
-Много людей отказываетя от скрининга?
- Примерно один процент?
- По каким причинам люди отказываются от генетического скрининга?
- По разным. Кому-то религия не позволяет, кто-то боится, что данные утекут в космос, кто-то просто не пойми чего боится. Люди разные бывают.
- На какой период рассчитана программа Расширенного неонатального срининга?
- Пока до 2025 года, а что будет дальше, покажет время. В программу вложено много сил и средств.
Как сказал Министр здравоохранения Республики Башкортостан Айрат Рахматуллин:
«Данный проект важен и нужен для нашего большего региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей".
П.С. В заключение хочу сказать спасибо людям, которые так или иначе участвовали и продолжают участвовать в медицинской реформе Республики Башкортостан.
То, что Башкирия участвует в таком важном федеральном проекте несомненно и их заслуга тоже.
Полагаю, что и этот проект мы потянем или как мне вчера сказал главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Салимович Билалов:
"Для реализации этого проекта у нас всё есть: опыт, специалисты и оборудование".
Вот и славно.
Я обещал вам хорошие новости из Башкирии? Получите и распишитесь. Все у нас получится.
С вами был блогер Кабзон.
Не переключайтесь. Я еще не закончил... ))) Медицинская реформа в Республике Башкортостан продолжается.